Hiperplasia suprarrenal congénita

Mujer con hirutismo; nótese la excesiva cantidad de cabellos faciales. drvipinmishra.com/Endocrinology.html
Genitales ambiguos en recien nacidos por exceso de andrógenos: www.dshs.state.tx.us/newborn/cah2.shtm

DESCRIPCION


La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona. Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos,  lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas. Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con esta patología.

SINTOMAS

Las niñas generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios externos: Períodos menstruales anormales , Voz gruesa, Aparición temprana de vello púbico y axilar , Crecimiento excesivo de cabello y vello facial, Incapacidad para menstruar , Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos), que a menudo lucen más masculinos que femeninos.

TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). 

NOMBRES ALTERNATIVOS

Síndrome genitosuprarrenal; Deficiencia de 21-hidroxilasa